질병이 전이
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종양의 57%는 질병이 전이된 환자에서 채취되었으며, 조직병리학적 평가를 기반으로 추정된 순도의 중앙값은 45%였습니다. 비동의치환, 삽입, 삭제, 유전자 수준의 국소적 복제수 증폭, 동형접합 삭제 및 융합 현상(일부 유전자에서)을 포함하는 체세포 변이는 임상적으로 검증된 파이프라인을 사용하여 식별되었습니다.28 종양 순도 , 돌연변이 클론성, 전체 게놈 중복, 변이된 게놈 비율 및 유전적 조상에 대한 정량적 추정치도 계산적으로 추론되었습니다( STAR 방법 참조 ). 조상 구성은 암 유형에 따라 상당히 다양했으며 29 ( 표 S4 ), 이전 역학적 암 연구에서 관찰된 경향을 재현했습니다.30 , 31 모든 체세포 변이는 OncoKB32 에 의해 "종양유발성" 또는 "종양유발 가능성 높음"으로 평가되었거나 이전에 암 핫스팟으로 확인된 경우 드라이버로 주석 처리되었습니다 .24 , 25
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